Distrofia muscular
Las distrofias musculares pertenecen al llamado grupo de enfermedades neuromusculares o miopatías de origen hereditario, cuyos síntomas frecuentes son la debilidad y la degeneración progresiva del aparato musculoesquelético. Esta debilidad puede afectar a músculos de miembros inferiores, superiores, de la cara, así como a otro tipo de músculos como el corazón, respiratorios, de la deglución, etc. Siendo el tratamiento de esta enfermedad, fundamental para mantener la calidad de vida de los afectados.
SÍNTOMAS Y VARIEDADES
Aunque los distintos tipos de distrofia muscular poseen un curso diferente con una sintomatología específica, los síntomas más comunes son los siguientes:
• Debilidad muscular.
• Atrofia muscular.
• Limitaciones articulares.
• Retracciones tendinosas.
• Cardiopatías.
• Problemas respiratorios.
Hay una gran variedad de distrofias musculares dependiendo del grupo muscular afectado, las más comunes pueden ser las siguientes:
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia de Becker.
• Distrofia muscular miotónica o de Steinert.
• Distrofia muscular rizomiélica o de cinturas.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
Las diferentes formas de distrofias musculares están causadas por la mutación de un único gen, siendo este distinto según el tipo de distrofia del que se trate. Estas enfermedades se pueden heredar por un patrón mendeliano, dependiendo de en qué cromosoma está el gen alterado o puede estar ligada al cromosoma X.
Una vez se confirma el diagnóstico, su pronóstico y tratamiento va a depender del tipo de distrofia, la velocidad de evolución y sobre todo, de la presencia de complicaciones cardiológicas y respiratorias.
Las deformaciones osteoarticulares influyen además sobre el pronóstico funcional y la función respiratoria. Por este motivo, el abordaje transdisciplinar es fundamental en el tratamiento de la distrofia.
• Debilidad muscular.
• Atrofia muscular.
• Limitaciones articulares.
• Retracciones tendinosas.
• Cardiopatías.
• Problemas respiratorios.
Hay una gran variedad de distrofias musculares dependiendo del grupo muscular afectado, las más comunes pueden ser las siguientes:
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia de Becker.
• Distrofia muscular miotónica o de Steinert.
• Distrofia muscular rizomiélica o de cinturas.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
Las diferentes formas de distrofias musculares están causadas por la mutación de un único gen, siendo este distinto según el tipo de distrofia del que se trate. Estas enfermedades se pueden heredar por un patrón mendeliano, dependiendo de en qué cromosoma está el gen alterado o puede estar ligada al cromosoma X.
Una vez se confirma el diagnóstico, su pronóstico y tratamiento va a depender del tipo de distrofia, la velocidad de evolución y sobre todo, de la presencia de complicaciones cardiológicas y respiratorias.
Las deformaciones osteoarticulares influyen además sobre el pronóstico funcional y la función respiratoria. Por este motivo, el abordaje transdisciplinar es fundamental en el tratamiento de la distrofia.
